Por Sandra Corvo
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02 abr, 2022
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno del neurodesarrollo con base genética caracterizado por trastornos en el desarrollo intelectual, motor, rasgos físicos característicos y un patrón conductual típico. Este síndrome, fue identificado en 1965, por el pediatra inglés Harry Angelman, quien describió a tres niños con características físicas y cognitivo-conductuales muy similares. Estos niños, tenían dificultades severas en el desarrollo intelectual, ataxia, movimientos espasmódicos, incapacidad para hablar y risa fácil, además de crisis epilépticas y un electroencefalograma característico (Artigas, 2005). Después de constatarse la existencia de casos familiares, pronto se tuvo la sospecha de que el SA podría tener una base genética. Sin embargo, no fue hasta 1987, cuando Magenis y cols. identificaron una deleción en el cromosoma 15q11-13 en dos pacientes con SA típico. Actualmente, se sabe que la zona identificada como relacionada con el SA puede estar alterada de acuerdo con distintas alteraciones genéticas, como son: Deleción intersticial (deleción de origen materno del cromosoma 15q11-13) 75-80 %. Mutación del imprinting: 6%. Disomía uniparental (los dos cromosomas 15 derivan del padre): 3%. Microdelección del gen UBE3A. La prevalencia de este síndrome se estima que es de 1 caso por cada 15.000 recién nacidos y puede afectar de igual modo, a hombres como a mujeres. El diagnóstico se considera complejo ya que se trata de un síndrome relativamente joven, con probabilidad de que existan muchos casos sin diagnosticar o posiblemente con un falso diagnóstico. (Williams, 2009). El SA se asocia en todos los casos a dificultades cognitivas severas, a las que se añade un trastorno grave del lenguaje, falta de atención e hiperactividad. El lenguaje está mucho más afectado en el área expresiva que en la receptiva. En pocas ocasiones, el niño o niña con SA puede expresar contenido semántico de más de 3 o 5 palabras, sin embargo, su comprensión es mucho mejor, y pueden expresar sentimientos, sentirse comprendidos y responder a señales sociales (Garrido, 2005). Las personas con SA tienen rasgos fenotípicos identificables, a partir de los 3 o 4 años. Si hay sospechas de este síndrome, puede ser sospechado incluso durante el primer año. Entre los rasgos físicos más típicos, aunque no todos están presentes en todas las personas con SA, podemos describir: Microcefalia. Talla baja. Hipoplasia medio-facial. Aplanamiento occipital. Surco occipital. Macroglosia. Protrusión lingual. Prognatismo. Boca grande. Diastemas. Estrabismo. Hipopigmentación cutánea. Escoliosis. Cabello claro. Ojos claros. Sindactilia. Conductualmente, las personas con SA se muestran inquietas, constantemente activos, pasan de una actividad a otra, se llevan objetos a la boca… Es frecuente que busquen el contacto físico con otras personas, a veces con una intensidad desmesurada que generan fuertes abrazos, tirar del pelo, pellizcar o morder. Ocasionalmente estas conductas son difíciles de controlar, ya que pueden tener un carácter impulsivo. Los cambios en la rutina pueden incrementar su ansiedad, generando conductas disruptivas, que ocasionalmente se vuelen agresivas. Sin embargo, la conducta alegre y el aspecto feliz persiste durante la edad adulta (Brun, 2005). En los procesos de enseñanza y aprendizaje de la comunicación y el lenguaje, es de gran importancia el contexto social, en el que el lenguaje se convierte en actos comunicativos funcionales, y las personas implicadas en la conversación se influyen entre sí y se adaptan mutuamente. Además, comparten referentes comunes, es decir, lo que dicen y lo que hacen cambia como resultado de los intercambios comunicativos (Kent, 1988). Desde los primeros años de vida, los niños y niñas en condiciones normotípicas, se adaptan a los estímulos sociales de su entorno. Se adaptan a los sonidos de las palabras que perciben, a las expresiones faciales o a los movimientos y gestos que realizan los adultos. Durante una conversación, se suceden rápidamente diversos turnos de diálogo y múltiples ajustes entre los interlocutores. Estos ajustes están influidos por los objetos referentes que se encuentran presentes, la propia situación que determina de qué se habla y cómo, las intenciones de los interlocutores y los gestos.